|
Maksymilian urodził się w kwietniu 2005 roku. Mieszka razem z rodzeństwem i rodzicami w Starachowicach, województwo świętokrzyskie.
Chłopiec choruje na rzadką chorobę genetyczną Zespół Angelmana. Choroba ta jest genetycznie uwarunkowana, charakteryzuje się głębokim opóźnieniem rozwoju psychoruchowego, napadami padaczkowymi, łatwymi do sprowokowania wybuchami śmiechu, brakiem mowy.
Wczesne podejrzenia tego rozpoznania na podstawie obserwacji klinicznych pozwala na jego szybką weryfikację metodami analizy molekularnej i podjęcie od najmłodszego wieku chorego właściwego postępowania terapeutycznego profilaktycznego. Opóźnienie rozwoju ruchowego spowodowane jest wiotkością mięśni tułowia, nadmiernym napięciem mięśniowym w kończynach dolnych, oraz zaburzeniami równowagi.
U Maksymiliana choroba jest spowodowana delecją w genie UBE3A zlokalizowanym na długim ramieniu chromosomu 15. Ze względu na charakter schorzenia chłopiec wymaga szczególnie troskliwej opieki rodziców i specjalistów: pediatry, neurologa, psychologa, rehabilitanta.
Maks nie sygnalizuje też potrzeb fizjologicznych, potrzebuje całodobowej opieki, dlatego jego mama nie może podjąć pracy. Rodzina utrzymuje się z jednej pensji ojca, a codzienne specjalistyczne rehabilitacje, na którą potrzebne są fundusze, przekraczające możliwości rodziny.
Nadzieja rodziców, że Maksymilian może dzięki odpowiedniej rehabilitacji i leczeniu chodzić, sprawiła że zwrócili się o pomoc do naszej Fundacji Dorośli Dzieciom, o udostępnienie konta, na którym gromadzili by środki finansowe na niezbędne leczenie i rehabilitację ich synka.
|
